Het syndroom van Alport is een erfelijke nierziekte. De kleine bloedvaatjes in het deel van de nieren waar het bloed gefilterd wordt (de glomeruli), raken steeds verder aangetast. Het syndroom is in 1927 beschreven door de Engelse arts, Cecil Alport.
Hoe wordt het syndroom van Alport overgeërfd?
Er zijn 3 verschillende manieren waarop het syndroom overgeërfd kan worden:
- De meest voorkomende vorm is dominant X-chromosomaal (85-95%). Deze vorm treft zowel jongens als meisjes, waarbij de mannen vaak een ernstige nierziekte hebben. Vrouwen kunnen weinig ziekteverschijnselen hebben, maar ook een ernstige vorm is mogelijk.
- Autosomaal-recessieve vorm (5-15%), deze vorm treft zowel mannen als vrouwen en is in beide groepen even ernstig van aard.
- Sporadisch wordt dit syndroom overgeërfd als autosomaal-dominante vorm. Hierbij kunnen zowel mannen als vrouwen ziek zijn, maar de ontwikkeling van de ziekte is wisselend en over het algemeen minder ernstig van aard.
Bij 10% van de families treedt de ziekte op zonder dat een ouder ziek of drager is. Dan is de mutatie nieuw (novo mutatie) en heeft tijdens de bevruchting plaats gevonden. Als de mutatie eenmaal is ontstaan, wordt deze ook overgeërfd.
Wat zijn de symptomen?
De ernst van de symptomen is afhankelijk van de vorm van overerven en van het geslacht. In meer of mindere mate komt er bloed voor in de urine (hematurie), later vaak gevolgd door eiwit in de urine (proteïnurie). Door deze verschijnselen zal de nierfunctie slechter worden. Bij mannen met de X-chromosomale vorm en vrouwen en mannen bij de autosomaal-recessieve vorm wordt uiteindelijk de nierfunctie zo slecht (terminale nierinsufficiëntie) dat er dialyse of een niertransplantatie moet plaatsvinden. Dit kan ook bij de andere vormen gebeuren, maar het hoeft niet.
Symptomen die samengaan met een verslechterde nierfunctie zijn: hoge bloeddruk, bloedarmoede, verstoorde mineraalhuishouding, groeiachterstand. Deze complicaties kunnen grotendeels voorkomen worden door een goede controle en het nemen van voorzorgsmaatregelen.
Een ander belangrijk symptoom is gehoorverlies. Ook hier geldt dat de ernst afhankelijk is van de vorm van overerven en van het geslacht. Als patiënten problemen krijgen met het volgen van een gesprek, dan kan een gehoorapparaat voorgeschreven worden.
Sommige mensen met het syndroom van Alport hebben een specifieke afwijking aan hun ogen, lenticonus anterior. Dit is een kegelvormige uitstulping aan de voorzijde van de lens. Als een aangepaste bril niet voldoende helpt, kan men overwegen om een kunstlens te laten plaatsen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt meestal gesteld door het bestuderen van de familiegeschiedenis en het nemen van een nierbiopt voor onderzoek naar specifieke afwijkingen.
Meer informatie
De NVN heeft een uitgebreide brochure over het syndroom van Alport. Deze kunt u bestellen via email: secretariaat@nvn.nl o.v.v. brochure Alport of telefonisch: 035-6912128. U kunt deze brochure ook downloaden:
Verdere informatie over het syndroom van Alport: