Bekijk de achtergrondfoto

Cystenieren

Cystenieren behoren, samen met het syndroom van Alport en de sponsnier, tot de meest bekende erfelijke nierziekten. De Engelse term luidt PKD, Polycystic Kidney Disease.

Cysten zijn vochtblazen. Cystenieren zijn dus nieren waarin zich een groot aantal vochtblazen hebben gevormd. De grootte van de cysten kan variëren tussen de omvang van een speldenknop tot die van een pingpongbal. In de loop der jaren neemt het aantal en de grootte van de cysten toe. Door de cysten zwellen de nieren en gaan ze in functie achteruit.

De genen die PKD veroorzaken zijn bekend en het inzicht in het ontstaan van deze ziekte neemt toe.

Ziektemechanisme

Bij erfelijke cystenieren treden er veranderingen op in de cellaag die de nierbuisjes bekleedt. Nierbuisjes zijn onderdeel van de nefronen, de microscopische eenheden van de nier, die elk bestaan uit een filtertje en een buisje dat de urine opvangt. De oorzaak van cystenieren is een defect van de genen PKD1, PKD2 of PKHD1. Deze genen regelen de aanmaak van de eiwitten polycystine-1, polycystine-2 of polyductine/fibrocystine. Die eiwitten spelen een rol bij de ontwikkeling van het weefsel van de nieren voor de geboorte, en bij het onderhouden van de opbouw van dat weefsel. Als de genen niet helemaal goed zijn, dan zal er minder van de eiwitten aanwezig zijn of zullen de eiwitten een andere vorm hebben dan normaal. Daardoor raken de nierbuisjes sneller beschadigd. De cellen kunnen nu vaker delen, zodat er meer cellen ontstaan. Sommige zouten en vloeistoffen worden de verkeerde richting opgepompt en er zetten zich meer eiwitten aan de onderkant van deze cellen af. De smalle buisjes verwijden zich en er ontstaan cysten.

Overervingspatroon

Er zijn twee verschillende vormen van PKD, de autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en de autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD). ADPKD komt duidelijk vaker voor, namelijk bij één op de duizend rnensen in Nederland. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKD1-gen (85 procent) of het PKD2-gen (15 procent). Iedereen heeft twee kopieën van deze genen. Wanneer er in één kopie een foutje is opgetreden, ontstaat de ziekte. leder kind van een ouder met ADPKD heeft 50 procent kans om ook drager te zijn van deze aandoening.

ARPKD komt ongeveer tien keer minder vaak voor dan ADPKD, namelijk bij één op de tienduizend mensen. Een afwijking in het PKHD1-gen veroorzaakt ARPKD. Deze ziekte ontstaat pas wanneer in beide kopieën van het PKHD1-gen een foutje is opgetreden. Bij deze ziekte zijn beide ouders meestal drager van één gen met een foutje, maar zij zijn zelf gezond. Het zieke kind heeft van elke ouder het defecte gen geërfd, leder broertje of zusje van een ziek kind heeft 25 procent kans om ziek te worden.

De overerving van ADPKD en ARPKD is niet gebonden aan het geslacht. Ze komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Soms komt het voor dat mensen één of een paar kleine of grotere cysten hebben in de nieren. Dit is een onschuldige vorm van cystevorming, die zich niet uitbreidt en de nierfunctie niet bedreigt. Deze vorm is niet erfelijk.

Verloop van de aandoening

In de loop der jaren neemt het aantal en de grootte van de cysten toe; ze verdringen het gezonde nierweefsel waardoor de nierfunctie achteruitgaat. De nieren kunnen dan enorm toenemen in grootte en gewicht. Ontdekking van ADPKD vindt gemiddeld plaats rond het 35e levensjaar. Dialyse is meestal nodig tussen het 50e en 60e levensjaar. Symptomen zijn hoge bloeddruk, pijn, infecties van de urinewegen, en bloed in de urine. Die symptomen treden vaak ook pas op latere leeftijd op. Er is variatie in de ernst en het verloop van de ziekte. Naast de afwijkende genen zijn er dus andere factoren van invloed zoals omgevingsfactoren (bijvoorbeeld roken of eetgewoontes) of de invloed van andere genen die het verloop van de ziekte beïnvloeden (modificerende genen).

ARPKD openbaart zich al veel eerder. Vaak is de opbouw van het nierweefsel al bij de geboorte zo erg verstoord, dat er geen nierfunctie is. Daardoor wordt er te weinig vruchtwater gevormd en dat is weer nadelig voor de ontwikkeling van de longen. Vaak overlijden kinderen dan kort na de geboorte door te weinig longfunctie. Een deel van de kinderen blijft leven, maar al op jonge leeftijd kan dan hoge bloeddruk en een dalende nierfunctie ontstaan.

Aandoening van andere organen

Er kunnen ook cysten ontstaan in de lever en soms ook in de alvleesklier. Incidenteel, bij vrouwen, kan het aantal cysten in de lever zeer groot worden en ontstaat er een zogeheten polycysteuze lever.

Veel patiënten hebben ook last van hoge bloeddruk en soms kunnen er zwakke plekken in bloedvaten ontstaan (aneurysmata).

Diagnostiek

De diagnose cystenieren wordt bijna altijd gesteld met ultrageluid onderzoek (echografie). DNA onderzoek is in principe mogelijk, echter, voor ADPKD is directe mutatiedetectie zeer bewerkelijk en ingewikkeld en wordt in de praktijk vrijwel niet toegepast. Prenatale diagnostiek voor ADPKD is in sommige families technisch mogelijk. De meeste patiënten kiezen er echter voor hun kind niet te laten testen voor deze laat optredende aandoening. Presymptomatische diagnostiek dient alleen te worden uitgevoerd na zorgvuldige bespreking en afweging van de voors en tegens. Kinderen worden, zolang er geen symptomen zijn, niet getest. Voor ARPKD ligt de situatie anders. Wanneer ouders een eerste kind krijgen met deze aandoening, willen ze vaak bij de volgende kinderen weten of ze de ziekte hebben. Mutatie-analyse is daarvoor zeer geschikt en wordt regelmatig ook voor prenatale diagnostiek toegepast.

Behandeling

Hoewel er op dit moment nog geen effectieve therapie voor cystenieren is, zijn er recent een aantal veelbelovende behandelingen uitgetest in diermodellen. Het gaat hierbij niet om medicijnen die gericht zijn tegen het primaire genetische defect zelf, maar die aangrijpen op de veranderingen in de cellen die het gevolg zijn van het gendefect. Of deze medicijnen werkelijk leiden tot een therapie voor humane ADPKD- en ARPKD-patiënten zal nog verder moeten worden onderzocht.

DIPAK
Vier universitaire medische centra hebben de handen ineen geslagen in het zogenaamde DIPAK-consortium: het Leids Universitair Medisch Centrum, Universitair Medisch Centrum Groningen, Erasmus Medisch Centrum, Universitair Medisch Centrum St. Radboud. DIPAK staat voor Develop lnterventions to halt Progression of Autosomal dominant polycystic Kidney disease. Deze universitaire centra werken samen aan het ontwikkelen van een behandeling van cystenieren. Het onderzoeksproject beslaat verschillende onderdelen: behandeling van de ziekte in de jaren tót aan de plotselinge afname van de nierfunctie; het stoppen en vertragen van de snelle achteruitgang van de nierfunctie en het vinden van een compleet nieuw medicijn.

In Wisselwerking verschenen artikelen over het DIPAK-consortium en over lopende tests van medicijnen die de cystegroei remmen:

Meer informatie

Verslag Kennisgroep Erfelijke Nierziekten (KEN) European ADPKD patient advocacy workshop, Geneve, 2013

Kennisgroep Erfelijke Nierziekten

De Kennisgroep Erfelijke Nierziekten (KEN) van de NVN behartigt de belangen van mensen met cystenieren.


Over de Nierpatiënten Vereniging Nederland

De NVN is een actieve vereniging, van en voor nierpatiënten. Wij organiseren uiteenlopende activiteiten voor onze leden, geven voorlichting en maken lotgenotencontact mogelijk.

Daarnaast behartigen wij de belangen van alle nierpatiënten, bijvoorbeeld door lobby bij de landelijke politiek en overleg met zorgverleners.

Met vragen over werk, uitkeringen en scholing kunnen nierpatiënten bij STAP, ons steun- en adviespunt, terecht.

Lees meer arrow1
Waarom lid worden?
  • Bezoek onze themadagen
  • Ontmoet lotgenoten
  • Persoonlijk advies van onze sociaal raadsvrouw
  • Ontvang Wisselwerking 6x p/j
Lid worden
Anbi

Contact

Postbus 284
1400 AG Bussum

Algemeen: 035 - 691 21 28
STAP: 035 - 693 77 99
Luistertelefoon: 0800 - 022 66 67 

Secretariaat: secretariaat@nvn.nl
Redactie: redactie@nvn.nl
STAP: stap@nvn.nl
Webmaster: webmaster@nvn.nl

Routebeschrijving