Inhoudsopgave
Wat doet de commissie?
Activiteiten
Wie zitten in de commissie?
Contact

Wat doet de commissie?
Er bestaan circa 70 verschillende erfelijke nierziekten of erfelijke ziekten waarbij nierproblemen voorkomen. De commissie Erfelijke Nierziekten (CEN) is er voor al deze mensen met zo’n erfelijke nierziekten en hun familie.

De CEN heeft tot doel:   

• Het geven van medische informatie over erfelijke vormen van nierziekten of over erfelijke ziekten waarbij nierproblemen een rol spelen.
• Het organiseren van lotgenotencontact, zodat men ervaringen uit kan wisselen met mensen die in hetzelfde 'schuitje' zitten.
• Het vergaren van kennis over zo veel mogelijk vormen van erfelijke nierziekten.
• Het produceren van brochures.
• Het organiseren van themadagen.

Activiteiten
Themadagen
Jaarlijks organiseert de commissie Erfelijke Nierziekten een themadag.  Meestal behandelen we drie erfelijke nierziekten, in parallelle sessies. Medisch specialisten én patiënten worden uitgenodigd om daar lezingen over te geven. 

Hieronder verslagen van eerdere themadagen.

Themadag 2009:
Op 6 maart 2010 organiseerde de CEN een themadag voor mensen met de volgende erfelijke nierziekten: erfelijke vormen van het Nefrotisch Syndroom; ziekte van Alport, en cystenieren.

• E. Meijer en R. Gansevoort: Dominante en recessieve cystenieren. Nieuwe ontwikkelingen betreffende behandeling
• Prof dr G.J.E. Rinkel: Genetische aspecten van cerebrovasculaire aandoeningen bij cystenieren
• E. Levtchenko: Erfelijke vormen van nefrotisch syndroom
• C. H. Schröder: Alport syndroom
• Dr. Ronald Pennings: Gehoorproblemen bij het Alport syndroom
• N.V.A.M. Knoers: Nefrotisch syndroom: erfelijke aspecten

Themadag 2008:

• Verslag themadag 2008 (in Wisselwerking)    
• N. Koers: Draagsters van nefrogene diabetes insipidus  
• P. Muradin-Toolens: Oogproblemen bij Nail Patella Syndrome (NPS) 

Themadag 2007:

• Verslag themadag 2007 (in Wisselwerking)  
• C.H. Schröder: 'Alport Syndroom'  
• J. Knoll: 'De blaas en de blaasfunctie bij patienten met polyurie'  
• E. Levtchenko en N. Knoers: 'Nefrogeen Diabetes Insipidus'  
• A. Swets: 'Orthopaedische aspecten van het nagel patella syndroom'  
• Prof. Dr. M.H. Breuning: 'Cystenieren, erfelijkheid, behandeling?' 

Themadag 2006:

• Verslag themadag 2006 (in Wisselwerking)  
• N. Knoers: 'Algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies'  
• E. Bongers: 'De noodzaak van regelmatige controle van nieren en ogen'  
• E. Levtchenko: 'Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte'    

Publicaties
De commissie heeft zich ten doel gesteld minimaal twee brochures per jaar te maken. De brochure over de Ziekte van Alport is inmiddels beschikbaar

Daarnaast houdt de commissie de webteksten over erfelijke_nierziekten bij.

De volgende artikelen uit Wisselwerking komen uit de periode van de opstart van de commissie en geven goed weer waar de commissie Erfelijke Nierziekten mee bezig is:

• Opstart CEN (december 2005) 
• Voorzitter CEN (april 2006) 
• Opstart CEN (juni 2006) 
• E. Levtchenko: Erfelijke nierstenen (juni 2008) 

Internationale belangenbehartiging
De commissie Erfelijke Nierziekten onderhoudt contact met AIRG in Frankrijk. Deze organisatie is vergelijkbaar met onze commissie.

Het EWOPA-congres in Leuven bood veel nieuwe informatie, vooral op het gebied van Nefrogene Diabetes Insipidus (NDI), Nephronophtise en de behandeling van jong-volwassenen.

Een familietrainingsprogramma werd gepresenteerd voor Nefrotisch Syndroom, wat uitmondde in een contact met de makers hiervan voor toekomstige presentatie in Nederland.

Ook werken we samen met andere Europese verenigingen en de Amerikaanse vereniging voor PKD (cystenieren).

Door het bezoeken van congressen in binnen- en buitenland (voor zover het budget het toelaat) kunnen wij onze kennis over erfelijke nierziekten vergroten. Deze kennis is eveneens nuttig voor de andere commissies van de NVN. Uiteraard is een onderdeel van ons werk het contact onderhouden met die andere commissies en het delen van verworven kennis.

Wie zitten in de commissie?
De commissie Erfelijke Nierziekten bestaat uit:

• Jaap Modderman, voorzitter
• Marjolein Bos, secretaris
• Greet van de Merwe, financieel beheerder
• Jeantine Bierbooms
• Jan van Erp
• Marga Vonk

Contact
U kunt contact opnemen met de Commissie Erfelijke Nierziekten via het bureau van de NVN: info@nvn.nl of 035 - 691 21 28.