ADPKD en nagel-patellasyndroom


Translate
Select the tekst you want to translate and then choose ‘Translate’. You can choose to listen or to read the translated text.

Op 18 maart organiseren wij een themadag over cystenieren (ADPKD) en nagel-patellasyndroom. Hoor alles over ziekteverloop, behandelingen en erfelijkheid.

De NVN Kennisgroep zeldzame nierziekten houdt dit jaar 4 themadagen. Iedere themadag staat een zeldzame aandoening of groep van aandoeningen centraal.
Tijdens de eerste dag in deze reeks staan ADPKD en nagel-patellasyndroom (nail patella syndroom, NPS) op het programma.

We hebben ervoor gekozen om deze dag hybride aan te bieden: een gelimiteerd aantal bezoekers is van harte welkom om deze dag live mee te maken! Is dit voor jou niet passend, dan is er ook de mogelijkheid om online aan te sluiten via Zoom.

De presentaties worden ook opgenomen, zodat ze later via de website terug te kijken zijn. Het gedeelte van ‘lotgenotencontact’ wordt niet opgenomen of gedeeld.

Programma

De 2 programma’s worden apart van elkaar, in verschillende ruimtes, aangeboden.

Nagel-patellasyndroom

(max. 20 deelnemers in Bussum, online onbeperkt)

10.00  Inloop
10.30 Aanvang
 

Nagel-patellasyndroom, wat zijn de ontwikkelingen?

Door Dr Ernie M.H.F. Bongers, MD, PhD, klinisch geneticus bij het Radboud UMC

Ernie Bongers heeft ruim 15 jaar geleden onderzoek gedaan naar het gen van het syndroom (LMX1B) en is daardoor een autoriteit op het gebied van NPS.

Ze zal tijdens de presentatie haar kennis met ons delen. Voor een aantal van ons is zij een bekend gezicht, maar voor de vele nieuwe mensen met NPS of ouders van kinderen met het syndroom is het erg interessant om met haar kennis te maken en haar verhaal over het syndroom te horen.

12.00 Lunch
13.00 Ervaringen delen met andere patiënten of ouders van kinderen met NPS
14.30 Afsluiting van de dag met een drankje en een hapje

 

Aanmelden NPS

 

ADPKD

(max. 40 deelnemers in Bussum, online onbeperkt)

10.00 Inloop
10.30 Aanvang
 

Met diabetesmedicatie de prognose van nierpatiënten verbeteren? Ook bij cystenierpatienten?

Door prof. Ron Gansevoort, nefroloog in het UMC Groningen

Hoe voorkom je nierfalen, hartfalen en sterfte bij nierpatiënten? In verschillende recente onderzoeken onder nierpatiënten met een nog redelijk goede nierfunctie stuitten onderzoekers op een opmerkelijk effect van zogeheten SGLT2-remmers (bijv. dapagliflozine of empagliflozine). Deze middelen zijn al een tijdje op de markt als bloedsuikerverlagend medicijn, voor de behandeling van diabetes. Bij de onderzochte groep nierpatiënten bleken ze spectaculaire effecten te hebben op het voorkomen van nierfalen, hartfalen en sterfte. Ze zijn dan ook standaardzorg geworden voor nierpatiënten met nog redelijk goede nierfunctie.

In alle onderzoeken werden echter patiënten met cystenieren uitgesloten. Waarom is dit gebeurd? Was dat terecht? En hoe nu verder? Mogen patiënten met cystenieren deze medicijnen ook gaan gebruiken. Deze vragen en meer zullen in deze presentatie behandeld worden.

Ron Gansevoort is ook één van de initiatiefnemers van de Renal Lifecycle studie, waarin met een subsidie van de Nierstichting onderzocht wordt of deze middelen ook werken bij patiënten met ernstige nierschade (nierfunctie minder dan 25%), mensen die dialyseren of mensen met een donornier. De bedoeling is dat er meer dan 1.500 patiënten uit Nederland, België, Duitsland en Australië meedoen. Aan dit onderzoek zullen vrijwel alle Nederlandse ziekenhuizen en dialysecentra deelnemen.

11.30 Gelegenheid tot het stellen van vragen
12.00 Lunch
13.00 Nieuwe richtlijn Screening op intracraniële aneurysma bij patiënten met Autosomaal Dominante Polycysteuze Nierziekte (ADPKD)
 

Door Dr. Darius Soonawala, internist-nefroloog in het HagaZiekenhuis, Den Haag)

Mensen met ADPKD hebben een verhoogd risico op een hersenbloeding. Dit komt doordat zij meer kans hebben op een aneurysma in het hoofd. Dat is een zwakke plek in een slagader in de hersenen, die kan gaan scheuren. Gedurende het leven ontstaat bij ongeveer 1 op de 10 mensen met ADPKD zo’n aneurysma, terwijl dit in de rest van de bevolking 1 op de 35 mensen is. De meeste aneurysmata scheuren niet en veroorzaken geen problemen. Met een scan kan worden gekeken of iemand een aneurysma heeft. Maar het screenen van mensen zonder klachten heeft ook nadelen. In de nieuwe richtlijn wordt besproken bij wie beter wel en bij wie beter niet een scan te maken.

14.00  Gelegenheid tot het stellen van vragen
14.30 Afsluiting van de dag met een drankje en een hapje

 

Aanmelden ADPKD

 

Voor wie?

Deze hybride dag wordt georganiseerd voor mensen met de nieraandoeningen ADPKD en NPS. Ook niet-leden van de NVN die hierin geïnteresseerd zijn, zijn welkom. De deelname voor leden is gratis. Niet-leden, die fysiek willen deelnemen, betalen ter plekke een kleine bijdrage in de kosten van 7,50 euro p.p.

Aanmelden 

Je kunt je aanmelden via de rode knoppen hierboven.

Na aanmelding krijg je in de week van de themadag een bevestiging met o.a. ook de link voor het webinar toegestuurd per e-mail.  

Vooraf vragen insturen

Heb je een vraag aan de sprekers dan kun je die via het inschrijfformulier stellen of door een mail te sturen naar dejong@nvn.nl.

Sluit je online aan, dan kun je ook vragen stellen via de chat.

N.B. Om privacyredenen kan niet specifiek worden ingegaan op persoonlijke situaties; de deskundigen kunnen alleen in algemene zin antwoorden. Het kan zijn dat zij een aantal vragen van dezelfde strekking bundelen. 

De andere Themadagen zeldzame nierziekten

Datum & tijd

18 maart 2023
10.30 (inloop vanaf 10.00) - 15.00 uur

Soort bijeenkomst

Hybride, je kunt zowel in Bussum als online deze Themadag zeldzame nierziekten bijwonen. 

Locatie

NVN kantoor
Groot Hertoginnelaan 34
1405 EE  Bussum