Expertisecentra voor zeldzame nierziekten

Gepubliceerd op 14 mei 2019

Voor een aantal mensen met een zeldzame nierziekte kan, als aanvulling op de zorg van een ’gewone’ nefroloog, meer specialistische ondersteuning nodig zijn. Sinds 2013 kunt u daarom terecht bij zogenoemde expertisecentra; ziekenhuizen die zich specialiseren in zeldzame nieraandoeningen.

Veel van deze centra zijn officieel door het ministerie van Volksgezondheid erkend. Een speciale commissie kijkt daarbij onder andere naar medisch-wetenschappelijke criteria maar ook naar patiëntenperspectief. De erkende centra kunnen zich aansluiten bij Europese netwerken, zoals het European Rare Kidney Disease Reference Network (www.erknet.org).

Ook zonder diagnose

In het centrum voor renale tubulaire stoornissen (niertube.nl) werken de erkende expertisecentra van het Radboudumc en Erasmus MC met elkaar samen.

Tom Nijenhuis, nefroloog van het Radboudumc, is actief betrokken bij dit gezamenlijke centrum: ‘Bij ons kunnen patiënten terecht die een aandoening hebben aan de nierbuisjes. Meestal worden deze doorverwezen door hun eigen nefroloog, maar patiënten kunnen ook zelf contact opnemen. Het komt ook voor dat iemand zonder een duidelijke diagnose bij ons komt, bij wie wel het vermoeden bestaat dat hij een aandoening aan de nierbuisjes heeft. Door onze ervaring hopen wij dan een juiste diagnose te stellen, waarna een adequate behandeling kan starten.’

Voorbeelden van aandoeningen aan de nierbuisjes zijn nefrogene diabetes insipidus (NDI), het syndroom van Gitelman, het syndroom van Bartter en ADTKD-HNF1B.

‘Ons centrum heeft 2 locaties, we hebben geen verdeling gemaakt van diagnoses’, aldus Tom Nijenhuis. ‘Patienten kunnen terecht bij de locatie die voor hen het meest dichtbij is.’

Vraagbaak voor artsen

Voor optimale zorg is het meestal niet nodig dat patienten met een zeldzame ziekte permanent onder behandeling komen van het expertisecentrum. Vaak is één consult per jaar voldoende. De artsen uit het expertisecentrum functioneren dan vooral als ondersteuning en informatiebron voor de behandelend arts. Tom Nijenhuis: ‘Ons expertisecentrum is er zeker niet om alle patienten naar ons toe te trekken, maar juist om de kennis en ervaring die wij hebben, te delen. Goede voorlichting aan patienten zien wij ook als belangrijke taak.’

Voordeel van een expertisecentrum

Een nefroloog in een regionaal ziekenhuis maakt doorgaans maar weinig patienten met een zeldzame nieraandoening mee. In een expertisecentrum is dat anders, daar zien artsen meer mensen met eenzelfde zeldzame ziekte. Hierdoor kunnen zij patronen herkennen en mensen specifieker behandelen.

Opgeluchte patiënten

Nefroloog Ewout Hoorn is via Erasmus MC betrokken bij het centrum voor renale tubulaire stoornissen. Hij vult aan: ‘Ander voordeel is samenwerking met kindernefrologen en genetici. De kindernefrologen verwijzen steeds meer patienten naar ons, zodra deze 18 jaar worden. Samenwerking met mensen die veel weten over genetica helpt bij onder andere voorlichting over erfelijkheid en het diagnosticeren van erfelijke aandoeningen. Met enige regelmaat zien we patienten die opgelucht zijn, omdat eindelijk kan worden vastgesteld wat zij hebben. Vaak gaat het dan ook nog om een aandoening die goed te behandelen is.’

Overzicht Expertisecentra zeldzame nierziekten

Bekijk het overzicht met alle officieel erkende expertisecentra die zich richten op nierziekten.

Tekst: Ivo Bolech, Wisselwerking april 2019

Bekijk ook