Gezocht: HNF1β-patiënten die willen meedenken over onderzoek

Gepubliceerd op 17 juli 2017

Onderzoeker Jeroen de Baaij van het Radboudumc start een onderzoek naar HNF 1β-mutatie, een zeldzame genafwijking die vaak nierfalen tot gevolg heeft. Hij schrijft op dit moment een onderzoeksvoorstel om geld voor het onderzoek te werven. Om het onderzoek aan te laten sluiten bij de behoeften van patiënten is het belangrijk dat de mening van die patiënten een plaats krijgt in het onderzoeksproces. Jeroen zoekt daarom patiënten met de HNF1β-mutatie die meelezen met het onderzoeksvoorstel (3 à 4 pagina’s in het Nederlands).

Over HNF1β

Afwijkingen in het HNF1β-gen zorgen voor een syndroom dat bestaat uit cystenieren, diabetes en tekorten aan kalium- en magnesiumzouten. Ongeveer 1:120.000 mensen wordt geboren met een erfelijke HNF1β-afwijking en een groot deel van deze mensen ontwikkelt nierfalen. HNF1β-afwijkingen worden vaak relatief laat gevonden doordat de klachten per persoon erg verschillen. Zelfs binnen families met hetzelfde gendefect zijn de gevolgen erg verschillend.

De behandeling van HNF1β-patiënten bestaat op dit moment grotendeels uit het behandelen van de symptomen. Magnesiumtekorten worden aangevuld met magnesiumsupplementen, diabetes wordt behandeld met insuline en nierfalen wordt behandeld met nierfunctievervangende therapie zoals dialyse of transplantatie.

De ziekte begrijpen en medicijnen ontwikkelen

‘Mijn naam is Jeroen de Baaij en ik werk als junior onderzoeker in het Radboudumc in Nijmegen. De afgelopen jaren heb ik in cellen en dieren de functie van HNF1β onderzocht.

In een nieuw onderzoeksproject probeer ik beter te voorspellen welke klachten patiënten zullen ontwikkelen en het ontstaan van de ziekte beter te begrijpen zodat betere medicatie kan worden ontwikkeld om patiënten te behandelen en nierfunctievervangende therapie te voorkomen. Ik wil dit onder andere doen door urine van HNF1β-patiënten te onderzoeken.’

Wie zoek ik?

‘Ik zou graag in contact komen met HNF1β-patiënten, die mee willen denken over mijn onderzoek. Ik heb een onderzoeksvoorstel geschreven waarin ik de Nierstichting vraag om geld voor HNF1B-onderzoek. De input van patiënten helpt mij de onderzoeksaanvraag te verbeteren.’

Wat wordt er van u verwacht?

‘Op korte termijn ontvangt u van mij 3-4 pagina’s Nederlandse tekst waarin mijn onderzoeksplan staat uitgelegd. Ik wil u vragen dit voorstel te beoordelen en per e-mail commentaar te geven. De NVN kan u hierbij ondersteunen. Mocht de Nierstichting besluiten om geld aan het onderzoek te geven, dan wil ik u vragen betrokken te blijven gedurende het gehele project. Hierdoor kan mijn onderzoek beter aansluiten bij de vragen van HNF1β patiënten.’

Aanmelden

Wilt u meedenken met deze onderzoeker? En hebt u binnen nu en 24 juli tijd om het onderzoeksvoorstel te lezen? Stuur dan een e-mail naar Wanda Konijn: konijn@nvn.nl.