Diagnosegroep HNF1b
De diagnosegroep HNF1b behartigt de belangen van mensen met HNF1beta geassocieerde nierziekte.
Diagnosegroep tubulaire nierziekten
HNF1Beta is,net als het syndroom van Gitelman, nefrogene diabetes insipidus (NDI) en het Bartter syndroom een zeldzame, tubualaire nierziekte; een aandoening aan de nierbuisjes. De diagnosegroepen van deze aandoeningen werken daarom samen in de diagnosegroep tubulaire nierziekten.
De diagnosegroep tubulaire nierziekten is weer onderdeel van de Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN.
Wat is HNF1b?
HNF1b is een gen. Het is belangrijk voor de ontwikkeling en werking van veel verschillende organen en weefsels. Als er een afwijking is in het HNF1b-gen, kunnen op verschillende plekken in het lichaam problemen ontstaan. Vaak is dat in de nieren, die zijn bijvoorbeeld niet goed aangelegd of er zitten cysten in. Of de nierbuisjes werken niet goeder en er wordt te veel magnesium of kalium uitgeplast.
Maar er kunnen ook problemen in de alvleesklier of de bijschildklier zijn, waardoor diabetes, hoge bloeddruk, osteoporose (botontkalking), nierstenen en/of jicht ontstaan.
Officieel heet de ziekte HNF1beta geassocieerde ziekte Dit wordt vaak afgekort tot HNF1beta of HNF1b.
HNF1b is zeer zeldzaam. Het is niet bekend hoe vaak de nierziekte voorkomt.
Kijk op nieren.nl voor uitgebreide informatie over HNF1beta.
Wat doet de diagnosegroep HNF1b?
Expertisecentrum
De diagnosegroep tubulaire nierziekten onderhoudt contact met de artsen van het expertisecentrum van het Radoudumc en Erasmus MC. Zij hebben een samenwerkingsverband op het gebied van tubulaire nierziekten. Zij hebben hebben hier een speciale website voor ontwikkeld: niertube.nl
De vrijwilligers van de diagnosegroep verzamelen onderwerpen en vragen vanuit de achterban en leggen deze voor aan de zorgprofessionals. De antwoorden op de vragen en nieuws over de ontwikkelingen worden weer teruggekoppeld naar de achterban via social media, de website en Wisselwerking.
Ook worden de vrijwilligers regelmatig door de expertisecentra gevraagd om mee te lezen met brieven en nieuwe brochures voor patiënten. Ze kijken dan of de informatie leesbaar en begrijpelijk is en ook of de informatie volledig is.
Themadag zeldzame nierziekten
De diagnosegroep tubulaire nierziekten denkt mee over de inhoud van de Themadag zeldzame nierziekten die elke 2 jaar wordt gehouden.
Op 23 september 2020 vond de themadag plaats in de vorm van een webinar. Bekijk het webinar Erfelijkheid bij zeldzame nierziekten & organoïden en de toekomst in de Terugblik op themadagen.
Ontmoet lotgenoten
In de Facebook-groep HNF1b kunt u ervaringen uitwisselen met andere patiënten met HNF1b geassocieerde nierziekte.Bekijk ook
- niertube.nl, landelijk centrum voor tubulaire stoornissen van het Radboudumc en Erasmus MC