Kennisgroep zeldzame nierziekten
Er bestaan circa 70 verschillende zeldzame, erfelijke nierziekten of erfelijke ziekten waarbij nierproblemen voorkomen. De Kennisgroep zeldzame nierziekten is er voor alle mensen die met een zeldzame nierziekte te maken hebben.
De kennisgroep bestaat uit vrijwilligers met specifieke kennis van een nierziekte. Deze ervaringsdeskundigen zijn zelf patiënt of ouder van een kind met een zeldzame aandoening.
Nierziekten
Op dit moment zijn de volgende aandoeningen vertegenwoordigd in de kennisgroep:
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Syndroom van Alport
- Cystenieren (ADPKD en ARPKD)
- Dense deposit disease (DDD), C3G en MPGN type II
- HNF1b
- IgA Nefropathie
- Nail patella syndroom (NPS)
- Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
- Nefronoftise
- Nefrotisch syndroom
- Syndroom van Gitelman
Wat doet de Kennisgroep zeldzame nierziekten?
Kennis vergaren...
De leden van de kennisgroep zorgen ervoor dat de kennis rondom zeldzame ziekten up-to-date blijft. Ook verdiepen zij zich in erfelijkheid en overwegingen bij kinderwens. Dit doen zij door studies en onderzoeken op hun gebied bij te houden, congressen te bezoeken en contact met relevante specialisten te onderhouden.
Om informatie te vergaren over deze zeldzame aandoeningen is het belangrijk dat er ook over de grenzen wordt gekeken. Er zijn contacten met andere Europese nierpatiëntenverenigingen. Tevens zijn we aangesloten bij de Europese Federatie van patiëntenorganisaties voor zeldzame erfelijke nierziekten, FEDERG.
Via FEDERG is de NVN betrokken bij ERKnet (the European Reference Network for Rare Kidney Diseases). Dit is een samenwerkingsverband van 38 nefrologiecentra voor kinderen en volwassen verspreid over 12 Europese landen. Zij verlenen gezondheidszorg aan meer dan 40.000 patiënten met zeldzame aandoeningen van de nieren.
... en delen
De vergaarde kennis wordt vervolgens weer gedeeld. Bijvoorbeeld via Wisselwerking, de website of op themadagen.
Ook heeft de kennisgroep voorlichtingsfilmpjes gemaakt over verschillende zeldzame nierziekten. Bekijk ze op YouTube.
Themadag zeldzame nierziekten
De Kennisgroep zeldzame nierziekten zorgt voor de inhoudelijke inbreng op de Themadag zeldzame nierziekten (voorheen Themadag specifieke diagnoses) die in principe één keer in de twee jaar wordt gehouden.
De volgende themadag is in september 2020. Op deze dag wordt aandacht besteed aan verschillende nierziekten. Lezingen worden verzorgd door medisch specialisten of andere professionals, bijv. maatschappelijk werkers of diëtisten.
Op deze themadagen is er altijd veel ruimte om mensen met eenzelfde aandoening te ontmoeten en ervaringen uit te wisselen.
Op 30 september 2017 is er een Themadag zeldzame nierziekten/specifieke diagnoses geweest. Bekijk de terugblik met de presentaties.
Vrijwilligers gezocht!
Hebt u een van deze nieraandoeningen en belangstelling om deel te nemen in de kennisgroep? Bekijk dan de vacature Vrijwilligers Kennisgroep zeldzame nierziekten of neem contact op met Marjolein Storm, storm@nvn.nl.
Ook als u een nierziekte hebt die nog niet is vertegenwoordigd in deze kennisgroep, horen wij graag van u!
Contact
Vragen aan de kennisgroep, bijvoorbeeld over uw nierziekte of erfelijkheid, kunt u stellen via erfelijkenierziekten@nvn.nl.
Bekijk ook
- nieren.nl voor informatie over nierziekten en behandelingen
- www.zichtopzeldzaam.nl, website met informatie over zeldzame aandoeningen
- niertube.nl, centrum voor tubulaire stoornissen van Radboudumc en Erasmus MC