Kennisgroep zeldzame nierziekten


Translate
Select the tekst you want to translate and then choose ‘Translate’. You can choose to listen or to read the translated text.

Er bestaan circa 70 verschillende zeldzame, erfelijke nierziekten of erfelijke ziekten waarbij nierproblemen voorkomen. De Kennisgroep Zeldzame Nierziekten is er voor alle mensen die met een zeldzame nierziekte te maken hebben.

De kennisgroep bestaat uit vrijwilligers. Deze ervaringsdeskundigen zijn zelf patiënt, partner of ouder van een kind met een zeldzame aandoening. De kennisgroep is opgedeeld in specifieke diagnosegroepen. In een diagnosegroep zitten vrijwilligers die ervaring hebben met dezelfde (type) zeldzame nieraandoening.

Wat doet de Kennisgroep zeldzame nierziekten?

De Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN komt op voor de belangen van mensen met een zeldzame nieraandoening. De kennisgroep is opgedeeld in verschillende diagnosegroepen, waarin ervaringsdeskundigen met dezelfde (soort) zeldzame nieraandoening samenwerken, ondersteund door medewerkers van de NVN.

Zij richten zich op het verbeteren van de (communicatie rondom de) zorg en het aanjagen van onderzoek. Dit doen zij op basis van de behoeften, vragen en zorgen van nierpatiënten die zij bijvoorbeeld ophalen via de besloten Facebookgroepen.

Anderzijds worden nieuwe ontwikkelingen in de zorg en onderzoek voor een specifieke nieraandoening via de facebookgroepen of themadagen teruggekoppeld naar mensen die deze aandoening hebben.

Expertisecentra

Voor sommige mensen met een zeldzame nierziekte kan, als aanvulling op de zorg van een ’gewone’ nefroloog, meer specialistische ondersteuning nodig zijn. Sinds 2013 kunnen mensen met een zeldzame nierziekte daarom terecht bij expertisecentra; dat zijn ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in zeldzame nieraandoeningen. Deze centra zijn officieel door het ministerie van Volksgezondheid erkend. Een speciale commissie kijkt daarbij onder andere naar de deskundigheid in zorg en onderzoek rondom een specifieke nieraandoening of een groep zeldzame nieraandoeningen. Zo moeten expertisecentra gebruik maken van de nieuwste medische ontwikkelingen en doen ze wetenschappelijk onderzoek om meer over de aandoening te weten te komen.

In de beslissing om een expertisecentrum wel of niet toe te kennen, wordt ook naar het patiëntenperspectief gekeken. Hiervoor wordt ook aan de NVN gevraagd om input te leveren. Het gaat hierbij onder andere om het aanleveren van gegevens rondom de samenwerking van de NVN met het specifieke expertisecentrum (dit is een belangrijk criterium voor een expertisecentrum), en om de ervaringen van patiënten die in het specifieke expertisecentrum behandeld worden.

Een expertisecentrum wordt voor vijf jaar goedgekeurd. Na die periode moeten centra een nieuwe aanvraag doen om expertisecentrum te worden. Als een expertisecentrum goedgekeurd is, is het belangrijk om goed contact met deze centra te hebben. Dit doen wij in elk geval voor de zeldzame nierziekten die vertegenwoordigd zijn binnen de Kennisgroep zeldzame nierziekten. Samen met de ervaringsdeskundigen binnen de Kennisgroep gaan wij regelmatig in gesprek met expertisecentra om inzicht te krijgen in nieuwe ontwikkelingen in zorg en onderzoek. En om het patiëntenperspectief, dat wil zeggen ervaringen, wensen en behoeften, terug te koppelen naar het expertisecentrum zodat ze hier hun zorg en/of onderzoek op aan kunnen passen. Soms leidt deze samenwerkingen met expertisecentra ook tot betrokkenheid bij (internationale) projecten, zoals bij COMPRare.

ERKNet

Expertisecentra kunnen zich aansluiten bij Europese netwerken, zoals het European Rare Kidney Disease Reference Network (ERKNet). ERKNet is een consortium van 72 expertisecentra (voor zowel kinderen als volwassenen) uit 24 verschillende Europese landen die zorg leveren aan meer dan 70.000 mensen met een zeldzame nierziekte. Binnen ERKNet wordt onder andere kennis verzameld en uitgewisseld, worden richtlijnen ontwikkeld, en kunnen artsen via ERKNet een consult houden met collega’s in een ander land.

Binnen ERKNet zijn er verschillende werkgroepen die zich richten op een specifieke groep van zeldzame nieraandoeningen. In deze werkgroepen zitten nefrologen, onderzoekers en patiëntvertegenwoordigers (ook wel e-pags genoemd). Ook de NVN is als e-pag bij een aantal van deze werkgroepen betrokken.

Door aan te sluiten bij deze werkgroepen zitten we dicht bij het vuur als het gaat om nieuwe ontwikkelingen en onderzoeken, maar kunnen we ook wensen en behoeften van mensen met een zeldzame nieraandoening in Nederland inbrengen. Daarnaast is er regelmatig overleg met andere e-pags en hun patiëntenorganisaties, zodat we weten wat er internationaal speelt rondom zeldzame nierziekten en waar nodig samen kunnen optrekken.

FEDERG & VSOP

Naast de activiteiten die we zelf inzetten om zorg en onderzoek rondom zeldzame nierziekten te verbeteren is de NVN lid van de VSOP en FEDERG. VSOP is een Nederlandse koepelorganisatie die opkomt voor de belangen van mensen met een erfelijke en/of zeldzame aandoening. FEDERG is een Europese federatie van patiëntenorganisaties die zich specifiek inzetten voor zeldzame nieraandoeningen.

Voorlichtingsfilmpjes

De kennisgroep maakte voorlichtingsfilmpjes over verschillende zeldzame nierziekten. 

Webinars en themadagen over zeldzame nierziekten

De Kennisgroep zeldzame nierziekten zorgt voor de inhoud van webinars en themadagen over erfelijke nierziekten. Een keer per twee jaar verzorgen zij een serie webinars waarin steeds een (groep) nieraandoeningen centraal staat. Deze webinars kun je terugkijken via de Terugblik op themadagen.

Nierziekten

Op dit moment zijn de volgende aandoeningen vertegenwoordigd in de kennisgroep:

  • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) 
  • Aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen (CAKUT): urethrakleppen; vesico-ureterale reflux (de terugloop van urine van de blaas naar de nieren toe), en dubbel systeem (ureterduplicatie)
  • Cystenieren (ADPKD)  
  • HNF1b
  • IgA-nefropathie 
  • Nail patella syndroom (NPS) 
  • Nefrotisch syndroom 
  • Syndroom van Alport 
  • Syndroom van Gitelman 

Diagnosegroepen 

Binnen de Kennisgroep zeldzame nierziekten zijn er 'diagnosegroepen' voor verschillende nierziekten. Klik op de link voor meer informatie over de diagnosegroepen en hun activiteiten.

Vrijwilligers gezocht! 

Heb je een zeldzame nieraandoening en wil je als vrijwilliger je diagnose vertegenwoordigen, bekijk dan onze vrijwilligersvacatures of neem contact op met Ans de Jong: dejong@nvn.nl. 

Bekijk ook