Kennisgroep zeldzame nierziekten

Er bestaan circa 70 verschillende zeldzame, erfelijke nierziekten of erfelijke ziekten waarbij nierproblemen voorkomen. De Kennisgroep Zeldzame Nierziekten is er voor alle mensen die met een zeldzame nierziekte te maken hebben.

De kennisgroep bestaat uit vrijwilligers. Deze ervaringsdeskundigen zijn zelf patiënt, partner of ouder van een kind met een zeldzame aandoening. De kennisgroep is opgedeeld in specifieke diagnosegroepen. In een diagnosegroep zitten vrijwilligers die ervaring hebben met dezelfde (type) zeldzame nieraandoening.

Nierziekten

Op dit moment zijn de volgende aandoeningen vertegenwoordigd in de kennisgroep:

• Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) 
• Aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen (CAKUT): urethrakleppen; vesico-ureterale reflux (de terugloop van urine van de blaas naar de nieren toe), en dubbel systeem (ureterduplicatie)
• Cystenieren (ADPKD)  
• HNF1b
• IgA-nefropathie 
• Nail patella syndroom (NPS) 
• Nefrotisch syndroom 
• Syndroom van Alport 
• Syndroom van Gitelman 

Diagnosegroepen 

Binnen de Kennisgroep zeldzame nierziekten zijn er 'diagnosegroepen' voor verschillende nierziekten. Klik op de link voor meer informatie over de diagnosegroepen en hun activiteiten.

• Diagnosegroep aHUS 
• Diagnosegroep CAKUT (aangeboren afwijkingen aan de nieren en urinewegen), met onder andere de diagnose urethrakleppen
• Diagnosegroep syndroom van Alport 
• Diagnosegroep C3G
• Diagnosegroep cystenieren 
• Diagnosegroep DDD 
• Diagnosegroep IgA-nefropathie 
• Diagnosegroep Nail patella syndroom (NPS) 
• Diagnosegroep nefrotisch syndroom, deze diagnosegroep is uitgesplitst in 2 subgroepen: ns bij volwassen en ns bij kinderen
• Diagnosegroep tubulaire nierziekten, daaronder vallen het syndroom van Gitelman en HNF1beta 

Wat doet de Kennisgroep zeldzame nierziekten?

Kennis vergaren... 

De leden van de kennisgroep zorgen ervoor dat de kennis rondom zeldzame nierziekten up-to-date blijft. Ook verdiepen zij zich bijvoorbeeld in erfelijkheid en overwegingen bij kinderwens. Dit doen zij door studies en onderzoeken op hun gebied bij te houden, congressen te bezoeken en contact met medisch specialisten te onderhouden.

Om informatie te vergaren over deze zeldzame aandoeningen is het belangrijk dat er ook over de grenzen wordt gekeken. Er zijn contacten met andere Europese nierpatiëntenverenigingen. Tevens zijn we aangesloten bij de Europese Federatie van patiëntenorganisaties voor zeldzame erfelijke nierziekten, FEDERG.

Ook is de NVN betrokken bij ERKnet (the European Reference Network for Rare Kidney Diseases). Dit is een samenwerkingsverband van 72 nefrologiecentra voor kinderen en volwassen verspreid over 24 Europese landen. Zij verlenen gezondheidszorg aan meer dan 70.000 patiënten met zeldzame aandoeningen van de nieren.

... en delen

De vergaarde kennis wordt vervolgens weer gedeeld. Bijvoorbeeld via Wisselwerking, de website of op themadagen.

Ook heeft de kennisgroep voorlichtingsfilmpjes over verschillende zeldzame nierziekten gemaakt . 

Themadag zeldzame nierziekten

De Kennisgroep zeldzame nierziekten zorgt voor de inhoudelijke inbreng op de Themadag zeldzame nierziekten (voorheen Themadag specifieke diagnoses) die in principe één keer in de twee jaar wordt gehouden.

Op 23 september 2020 vond de themadag plaats in de vorm van een webinar. Bekijk het webinar Erfelijkheid bij zeldzame nierziekten & organoïden en de toekomst in de Terugblik op themadagen.

In 2021 zijn er in vijf webinars georganiseerd waarin steeds een (groep) nieraandoeningen centraal stond. Ook deze webinars kunt u terugkijken via de Terugblik op themadagen.

Vrijwilligers gezocht! 

Heb je een zeldzame nieraandoening en wil je als vrijwilliger je diagnose vertegenwoordigen, bekijk dan onze vrijwilligersvacatures of neem contact op met Ans de Jong: dejong@nvn.nl.