Kennisgroep zeldzame nierziekten


Translate
Select the tekst you want to translate and then choose ‘Translate’. You can choose to
listen or to read the translated text.

Er bestaan circa 70 verschillende zeldzame, erfelijke nierziekten of erfelijke ziekten waarbij nierproblemen voorkomen. De Kennisgroep Zeldzame Nierziekten is er voor alle mensen die met een zeldzame nierziekte te maken hebben.

De kennisgroep bestaat uit vrijwilligers. Deze ervaringsdeskundigen zijn zelf patiënt, partner of ouder van een kind met een zeldzame aandoening. De kennisgroep is opgedeeld in specifieke diagnosegroepen. In een diagnosegroep zitten vrijwilligers die ervaring hebben met dezelfde (type) nieraandoening.

Nierziekten

Op dit moment zijn de volgende aandoeningen vertegenwoordigd in de kennisgroep:

  • Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) 
  • Aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen (CAKUT): urethrakleppen; vesico-ureterale reflux (de terugloop van urine van de blaas naar de nieren toe), en dubbel systeem (ureterduplicatie)
  • Cystenieren (ADPKD)  
  • HNF1b
  • IgA-nefropathie 
  • Nail patella syndroom (NPS) 
  • Nefrotisch syndroom 
  • Syndroom van Alport 
  • Syndroom van Gitelman 

Diagnosegroepen 

Binnen de Kennisgroep zeldzame nierziekten zijn er 'diagnosegroepen' voor verschillende nierziekten. Klik op de link voor meer informatie over de diagnosegroepen en hun activiteiten.

Wat doet de Kennisgroep zeldzame nierziekten?

Kennis vergaren... 

De leden van de kennisgroep zorgen ervoor dat de kennis rondom zeldzame ziekten up-to-date blijft. Ook verdiepen zij zich in erfelijkheid en overwegingen bij kinderwens. Dit doen zij door studies en onderzoeken op hun gebied bij te houden, congressen te bezoeken en contact met medisch specialisten te onderhouden.

Om informatie te vergaren over deze zeldzame aandoeningen is het belangrijk dat er ook over de grenzen wordt gekeken. Er zijn contacten met andere Europese nierpatiëntenverenigingen. Tevens zijn we aangesloten bij de Europese Federatie van patiëntenorganisaties voor zeldzame erfelijke nierziekten, FEDERG.

Via FEDERG is de NVN betrokken bij ERKnet (the European Reference Network for Rare Kidney Diseases). Dit is een samenwerkingsverband van 38 nefrologiecentra voor kinderen en volwassen verspreid over 12 Europese landen. Zij verlenen gezondheidszorg aan meer dan 40.000 patiënten met zeldzame aandoeningen van de nieren.

... en delen

De vergaarde kennis wordt vervolgens weer gedeeld. Bijvoorbeeld via Wisselwerking, de website of op themadagen.

Ook heeft de kennisgroep voorlichtingsfilmpjes over verschillende zeldzame nierziekten gemaakt . 

Themadag zeldzame nierziekten

De Kennisgroep zeldzame nierziekten zorgt voor de inhoudelijke inbreng op de Themadag zeldzame nierziekten (voorheen Themadag specifieke diagnoses) die in principe één keer in de twee jaar wordt gehouden.

Op 23 september 2020 vond de themadag plaats in de vorm van een webinar. Bekijk het webinar Erfelijkheid bij zeldzame nierziekten & organoïden en de toekomst in de Terugblik op themadagen.

In 2021 zijn er in vijf webinars georganiseerd waarin steeds een (groep) nieraandoeningen centraal stond. Ook deze webinars kunt u terugkijken via de Terugblik op themadagen.

Vrijwilligers gezocht! 

Heb je een zeldzame nieraandoening en wil je als vrijwilliger je diagnose vertegenwoordigen, bekijk dan de vacature Vrijwilligers Kennisgroep zeldzame nierziekten of neem contact op met Ans de Jong: dejong@nvn.nl.

We zijn in het bijzonder op zoek naar vrijwilligers voor de diagnoses:

  • Aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen (CAKUT) zoals een mononier of dubbelsysteem
  • Cystenieren (ADPKD en ARPKD)
  • Bartter Syndroom
  • C3G (Dense Deposit Disease (DDD) en C3 glomerulonefritis (C3GN))
  • HNF1b
  • Nefrogene diabetes inspidus
  • Nefronoftise
  • Nefrotisch Syndroom
  • Syndroom van Alport (bij kinderen)

Ook als je een nierziekte hebt die nog niet is vertegenwoordigd in de diagnosegroepen, horen wij graag van je! 

Bekijk ook