Diagnosegroep syndroom van Gitelman

De diagnosegroep syndroom van Gitelman behartigt de belangen van mensen met deze zeldzame tubulaire nierziekte.

Diagnosegroep tubulaire nierziekten

Het syndroom van Gitelman is, net als HNF1beta, nefrogene diabetes insipidus (NDI) en het Bartter syndroom een zeldzame, tubulaire nierziekte, een aandoening aan de nierbuisjes. De diagnosegroepen van deze aandoeningen werken daarom samen in de diagnosegroep tubulaire nierziekten. 

De diagnosegroep tubulaire nierziekten is weer onderdeel van de Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN. 

Wat is het syndroom van Gitelman?

Bij het Gitelman syndroom werken de nierbuisjes niet goed. Daardoor kunnen ze de zouten natrium en chloride niet meer goed uit de voorurine terughalen. Die zouten verdwijnen dan uit het lichaam via de urine.

Dat heeft weer invloed op andere zouten en stoffen in het lichaam. Er ontstaat een tekort aan kalium en meestal ook aan magnesium. Ook verdwijnen er via de urine zuren uit het bloed. Daardoor heeft het bloed niet meer de juiste zuurgraad. Calcium wordt juist te weinig uitgeplast. Het is mogelijk dat er dan te veel calcium achterblijft in het lichaam.

Door al deze veranderingen in het lichaam kunnen klachten ontstaan. Bijvoorbeeld vermoeidheid, duizeligheid en spierkrampen.

Het is niet precies bekend hoeveel mensen het Gitelman syndroom hebben. Wel is duidelijk dat het om een zeldzame aandoening gaat. Naar schatting heeft 1 op de 40.000 mensen het Gitelman-syndroom.

Kijk op nieren.nl voor uitgebreide informatie over het syndroom van Gitelman.

Wat doet de diagnosegroep syndroom van Gitelman?

Voorlichtingsfilm Leven met het syndroom van Gitelman

Lis en Desiree hebben het Gitelman Syndroom. In dit filmpje vertellen zij over hun leven met deze zeldzame nierziekte. Internist-nefroloog Dr. Tom Nijenhuis legt uit wat de ziekte inhoudt en wat de behandelmogelijkheden zijn.

.

Expertisecentrum tubulaire nierziekten

De diagnosegroep tubulaire nierziekten onderhoudt contact met de artsen van het expertisecentrum van het Radoudumc en Erasmus MC. Zij hebben een samenwerkingsverband op het gebied van tubulaire nierziekten. Zij hebben hebben hier een speciale website voor ontwikkeld: niertube.nl.

De vrijwilligers van de diagnosegroep verzamelen onderwerpen en vragen vanuit de achterban en leggen deze voor aan de zorgprofessionals. De antwoorden op de vragen en nieuws over de ontwikkelingen worden weer teruggekoppeld naar de achterban via social media, de website en Wisselwerking.

Ook worden de vrijwilligers regelmatig door de expertisecentra gevraagd om mee te lezen met brieven en nieuwe brochures voor patiënten. Ze kijken dan of de informatie leesbaar en begrijpelijk is en ook of de informatie volledig is.

Themadag zeldzame nierziekten

De diagnosegroep tubulaire nierziekten denkt mee over de inhoud van de Themadag zeldzame nierziekten die elke 2 jaar wordt gehouden.

Op 23 september 2020 vond de themadag plaats in de vorm van een webinar. Bekijk het webinar Erfelijkheid bij zeldzame nierziekten & organoïden en de toekomst in de Terugblik op themadagen.

Ontmoet lotgenoten

In de Facebook-groep syndroom van Gitelman kunt u ervaringen uitwisselen met andere gitelmanpatiënten.