Nierschade door nagel-patellasyndroom (NPS)

Het nagel-patellasyndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die slechts bij 1 op de 50.000 mensen voorkomt. Veel voorkomende symptomen zijn: afwijkingen aan de knieschijven (variërend van helemaal geen knieschijven tot gedeeltelijke knieschijven), nagelafwijkingen, botafwijkingen, afwijkingen aan de wervelkolom, oogproblemen, verminderde pijngevoeligheid, vermoeidheid en niet goed ontwikkelde spieren, banden, pezen en zenuwen.

Ongeveer de helft van de mensen met NPS krijgt last nierschade, bij circa 10% leidt dit tot ernstig nierfalen. Het nagel-patellasyndroom wordt ook wel nagel-knieschijfsyndroom, nail patella syndroom of NPS genoemd).

Andere ontwikkeling

Corinne van der Werf is vrijwilliger bij de Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN. Haar dochter heeft NPS. Zij vertelt haar verhaal. 

'Onze dochter Mariël is ons tweede kind. Gezond en wel kwam ze ter wereld na een voorspoedige zwangerschap. Alles zat erop en eraan... Toch viel al snel op dat Mariël zich anders ontwikkelde dan onze zoon.

Toen Mariël 6 jaar was adviseerde haar kinderarts nader onderzoek door een klinisch geneticus. Daarna volgde de diagnose nagel-patellasyndroom. Voor ons als ouders was dit zeer dubbel. Aan de ene kant schrik je dat 'het' een naam heeft, aan de andere kant ben je blij dat je weet wat het is en hoe het nu verder moet. Dat laatste bleek helaas maar ten dele waar.'

Juiste begeleiding vinden

'Ook bij veel artsen is NPS onbekend. Daardoor én door de grote onderlinge verschillen tussen mensen met NPS (geen patiënt is gelijk en heeft hetzelfde ziektebeeld) is het lastig de juiste begeleiding te vinden. ledere persoon met NPS is een unieke puzzel.

Mariël is inmiddels 11 en heeft diverse symptomen die op zichzelf relatief licht zijn. Toch ontkomen we er niet aan dat ze vaak wat meer aandacht nodig heeft dan haar broer. Vooral de steeds terugkerende controles bij nefroloog, oogarts, revalidatiearts en kinderarts zijn telkens best spannend en een behoorlijke aanslag op onze agenda.

Lang leek het of Mariël hierin berustte, ze was er aan gewend. Maar het laatste jaar begint ze zich te realiseren dat niet iedereen het ziekenhuis zo goed kent als zij en protesteert ze wel eens. Doorgaans is Mariël een opgewekte dame van 11 jaar die links en rechts wat extra hulp nodig heeft maar zich verder op haar manier prima redt.'

Puzzel

'Omdat er bij medici zo weinig bekend is over NPS heb ik soms het gevoel dat iedereen die met dit syndroom te maken heeft, zelf maar 'de puzzel moet leggen'. Vaak hebben artsen veel kennis van hun eigen specialisme en weten ze maar een beetje van de rest.'

Webinar Zeldzame nierziekten

In het webinar Zeldzame nierziekten op 27 mei 2021 vertellen Joas (die NPS heeft) en zijn moeder Amanja over hun ervaringen. Zo is Joas enkele jaren geleden geopereerd aan zijn armen. Paula Wijdenes, ergotherapeut bij het UMCG, begeleidde hem in dit proces. Zij vertelt hoe dit ging en wat een ergotherapeut kan betekenen voor iemand met NPS.