Diagnosegroep aHUS

De diagnosegroep aHUS behartigt de belangen van mensen met Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS). De diagnosegroep is onderdeel van de Kennisgroep zeldzame nierziekten van de NVN.

Omdat aHUS en de nierziekte dense deposit disease (DDD) veel overeenkomsten hebben, werken de diagnosegroepen van deze aandoeningen samen.

Wat is aHUS?

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is een syndroom dat gekenmerkt wordt door het versneld afbreken van rode bloedlichaampjes (plotselinge bloedarmoede), een tekort aan bloedplaatjes waardoor gestoorde bloedstolling optreedt en acuut nierfalen.

Het is een zeldzame ziekte; de schatting is dat de diagnose aHUS in Nederland 15-20 keer (5 kinderen, 10-15 volwassenen) per jaar wordt gesteld.

Kijk op nieren.nl voor uitgebreide informatie over de nierziekte aHUS

Wat doet de diagnosegroep aHUS?

Voorlichtingsfilm Leven met aHUS

Thomas en Joyce hebben aHUS. In dit filmpje vertellen zij, en Thomas' moeder, over hun leven met deze ziekte. Nefroloog Nicole van de Kar legt uit wat aHUS is en wat de behandelmogelijkheden zijn.

.

Vergoeding eculizumab

Voor het eerst is er een medicijn op de markt dat helpt tegen aHUS: eculizumab (merknaam Soliris). Een nadeel van eculizumab is dat het erg duur is. Over de opname in het basispakket van de zorgverzekering werd in eerste instantie dan ook negatief geadviseerd door Zorginstituut Nederland (ZiN). 

Het Radboudumc is eind 2016 een onderzoek gestart naar de mogelijkheid om het middel minder intensief te gebruiken dan de fabrikant in eerste instantie voorschreef: CUREiHUS. Artsen en patiëntenverenigingen, waaronder de diagnosegroep aHUS van de NVN, nemen deel aan dit onderzoek. 

De eerste resultaten zijn succesvol: patiënten kunnen veilig stoppen met eculizumab, zonder dat de aHUS terugkomt. Uiteraard is strikte monitoring vanuit het ziekenhuis belangrijk. In 2018 besloot minister Bruins dat eculizumab voor de duur van de studie (tot eind 2020) in het basispakket wordt opgenomen. De minister prijst de samenwerking tussen artsen en patiënten die leidt tot de beperking van de kosten en daarmee zorgt dat het medicijn beschikbaar blijft. Om dit te volgen heeft ZiN een weesgeneesmiddelenarrangement afgesloten.

Op basis van de uiteindelijke studie-uitkomsten zal ZiN de minister een definitief advies voor opname in het basispakket voorleggen. 

In de podcast aHUS interviewt Ivo Bolech een arts, patiënt en medewerker van Zorginstituut Nederland over hun activiteiten om eculizumab in het basispakket opgenomen te krijgen.

Expertisecentrum

De diagnosegroep onderhoudt contact met de artsen van het expertisecentrum van het Radoudumc. Dat is o.a. gespecialiseerd in aHUS.

De vrijwilligers verzamelen onderwerpen en vragen vanuit de achterban en leggen deze voor aan de zorgprofessionals. De antwoorden op de vragen en nieuws over de ontwikkelingen worden weer teruggekoppeld naar de achterban via social media, de website en Wisselwerking.

Ook worden de vrijwilligers regelmatig door de expertisecentra gevraagd om mee te lezen met brieven en nieuwe brochures voor patiënten. Ze kijken dan of de informatie leesbaar en begrijpelijk is en ook of de informatie volledig is.

Eigen regie voor aHUS-patiënten

Het Radboudumc en de NVN onderzoeken in een driejarig project wat aHUS-patiënten helpt om zelf de touwtjes in handen te houden in het dagelijks leven. Ook als je bijvoorbeeld niet meer wordt behandeld met eculizumab.

Hiervoor werden in 2019 patiënten, partners en ouders geïnterviewd over het leven met aHUS. Aan de hand van deze interviews wordt gekeken of er middelen kunnen worden ontwikkeld die het leven met de ziekte vergemakkelijken.

aHUS Alliance

De NVN heeft contact met verschillende Europese nierpatiëntenverenigingen en aHUS-groepen om kennis te delen, zodat we uiteindelijk toe kunnen werken naar een optimale behandeling van aHUS in alle landen. Het samenwerkingsverband heet de aHUS Alliance, meer informatie vindt u op www.ahusallianceaction.org.

Kenniskaart aHUS

De Kenniskaart aHUS is ontwikkeld in het kader van het project Expertise in Kaart, in samenwerking met het Radboudumc en de NVN. De kenniskaart laat zien hoe de zorg voor aHUS is georganiseerd.

aHUS-pasje

Als u een bezoek moet brengen aan een dokter die niet bekend is met uw ziekte, is het belangrijk dat de juiste dingen worden onderzocht, omdat een aHUS-opleving een mogelijkheid is. De NVN heeft hier een pasje voor ontwikkeld. Op dit pasje staat vermeld welk bloedonderzoek van belang is en biedt de arts ook de mogelijkheid om contact op te nemen met het expertisecentrum voor aHUS in het Radboudumc in Nijmegen.

Het pasje is ook bruikbaar voor uw familieleden bij wie de ziekte (nog) niet is vastgesteld, maar die wellicht de erfelijke aanleg hebben. U kunt het pasje gratis aanvragen bij het secretariaat van de NVN: secretariaat@nvn.nl.

Vakantiebrief 

Als u op vakantie gaat als aHUS-patiënt is het altijd verstandig om een Engelstalige brief mee te nemen. Die kunt u aan een arts overhandigen, mocht u ziek worden. U kunt uw ziekenhuis vragen om een dergelijke brief. Of gebruik deze voorbeeldvakantiebrief aHUS. Vul uw eigen gegevens in bij de rode tekst.

Ontmoet lotgenoten

In de Facebook-groep aHUS kunt u ervaringen uitwisselen met andere aHUS-patiënten.

Meer over aHUS

  • Het hemolytisch uremisch syndroom, Nicole van de Kar, kinderarts-nefroloog en Kioa Wijnsma, arts-onderzoeker, Radboudumc, presentatie van Themadag zeldzame nierziekten, september 2017

Joyce Cransveld (foto: Loraine Bodewes) 

'Het wordt nooit meer wat het was'

Altijd moe, niet voetballen met je zoontje en lobbyen om je medicijnen te kunnen behouden. 

In het interview En toen werd alles anders (Dagblad De Limburger/Limburgs Dagblad) vertelt Joyce Cransveld over haar leven met aHUS